Сучасний погляд на діагностику та терапію спадкових хвороб з переважним ураженням нервово-мʼязової системи в дитячому віці
від 250 ₴
20 квітня 2026 р. – 31 грудня 2029 р.
Електронний навчальний курс
8 балівЕлектронний навчальний курс8 год.
від 250 ₴
20 квітня 2026 р. – 31 грудня 2029 р.
Електронний навчальний курс
Лікарі здобудуть навички застосування клінічних діагностичних критеріїв для ідентифікації пацієнтів з підозрою на спадкові нервово-м’язові захворювання та складання диференційно-діагностичного плану при синдромі “в’ялої дитини” й інших м’язових гіпотоніях.
Учасники навчаться інтерпретувати дані специфічних лабораторних маркерів, зокрема КФК і ЛДГ, а також результати ЕМГ, ЕНМГ та МРТ м’язів.
Програма охоплює визначення показань до молекулярно-генетичної діагностики, зокрема MLPA та секвенування нового покоління, інтерпретацію її результатів, а також оцінювання доцільності біопсії м’язів і нервів.
Розглядаються індивідуалізовані терапевтичні стратегії із застосуванням сучасних можливостей патогенетичного та симптоматичного лікування, моніторинг перебігу захворювання й ефективності терапії, а також управління респіраторними, ортопедичними та кардіологічними ускладненнями.
Окрему увагу приділено медико-генетичному консультуванню родин пацієнтів зі спадковими нервово-м’язовими захворюваннями.
Які клінічні фенотипи та “червоні прапорці” вказують на високу ймовірність спадкової нервово-м’язової патології у дитини?
Який оптимальний діагностичний алгоритм при підозрі на спінальну м’язову атрофію (СМА) та м’язову дистрофію Дюшенна/Беккера?
Коли доцільно призначати електронейроміографію (ЕНМГ), а в яких випадках можна переходити одразу до генетичного тестування?
Диференційна діагностика прогресуючої м’язової слабкості: спадкові міопатії, мітохондріальні хвороби, хвороби накопичення.
Сучасні можливості молекулярно-генетичної діагностики: показання до таргетних панелей, екзомного та геномного секвенування.
Патогенетична терапія СМА та міодистрофії Дюшенна: критерії відбору пацієнтів, ефективність та безпека препаратів.
Принципи мультидисциплінарного супроводу пацієнтів з НМЗ: респіраторна підтримка, нутритивний менеджмент, ортопедична корекція.
Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в родинах з обтяженим анамнезом щодо НМЗ.
інформація були зібрана автоматично, перевіряйте актуальність на сайті провайдера