Сучасний погляд на діагностику та терапію спадкових хвороб з переважним ураженням нервово-мʼязової системи в дитячому віці

від 250 грн

20 квітня 2026 р. – 31 грудня 2029 р.

Електронний навчальний курс

8 балівЕлектронний навчальний курс

Для кого

Лікарські спеціальності 9 з 129
- Усі спеціальності загального профілю 1
  Загальна практика - сімейна медицина
- Медико-лабораторного профілю 1 з 9
  Генетика лабораторна
- Нехірургічного профілю 5 з 41
  Дитяча кардіоревматологія, Дитяча неврологія, Дитяча пульмонологія, Неврологія, Педіатрія
- Хірургічного профілю 2 з 27
  Дитяча ортопедія і травматологія, Ортопедія і травматологія
Спеціальності фахівців 4 з 28
- Медсестринські спеціальності 4 з 15
  Загальна практика - сімейна медицина, Педіатрія, Сестринська справа, Фізична та реабілітаційна медицина

Про захід

Лікарі здобудуть навички застосування клінічних діагностичних критеріїв для ідентифікації пацієнтів з підозрою на спадкові нервово-м’язові захворювання та складання диференційно-діагностичного плану при синдромі “в’ялої дитини” й інших м’язових гіпотоніях.

Учасники навчаться інтерпретувати дані специфічних лабораторних маркерів, зокрема КФК і ЛДГ, а також результати ЕМГ, ЕНМГ та МРТ м’язів.

Програма охоплює визначення показань до молекулярно-генетичної діагностики, зокрема MLPA та секвенування нового покоління, інтерпретацію її результатів, а також оцінювання доцільності біопсії м’язів і нервів.

Розглядаються індивідуалізовані терапевтичні стратегії із застосуванням сучасних можливостей патогенетичного та симптоматичного лікування, моніторинг перебігу захворювання й ефективності терапії, а також управління респіраторними, ортопедичними та кардіологічними ускладненнями.

Окрему увагу приділено медико-генетичному консультуванню родин пацієнтів зі спадковими нервово-м’язовими захворюваннями.

Програма заходу

•
Які клінічні фенотипи та “червоні прапорці” вказують на високу ймовірність спадкової нервово-м’язової патології у дитини?
•
Який оптимальний діагностичний алгоритм при підозрі на спінальну м’язову атрофію (СМА) та м’язову дистрофію Дюшенна/Беккера?
•
Коли доцільно призначати електронейроміографію (ЕНМГ), а в яких випадках можна переходити одразу до генетичного тестування?
•
Диференційна діагностика прогресуючої м’язової слабкості: спадкові міопатії, мітохондріальні хвороби, хвороби накопичення.
•
Сучасні можливості молекулярно-генетичної діагностики: показання до таргетних панелей, екзомного та геномного секвенування.
•
Патогенетична терапія СМА та міодистрофії Дюшенна: критерії відбору пацієнтів, ефективність та безпека препаратів.
•
Принципи мультидисциплінарного супроводу пацієнтів з НМЗ: респіраторна підтримка, нутритивний менеджмент, ортопедична корекція.
•
Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в родинах з обтяженим анамнезом щодо НМЗ.

Застереження

інформація були зібрана автоматично, перевіряйте актуальність на сайті провайдера

Сучасний погляд на діагностику та терапію спадкових хвороб з переважним ураженням нервово-мʼязової системи в дитячому віці

Для кого

Лікарські спеціальності 9 з 129

Спеціальності фахівців 4 з 28

Про захід

Програма заходу

Застереження

Відомості про захід